Moms n Dads, Yuk Kenal Lebih Jauh dengan Trisomi 13
Kita sering menjumpai kelainan yang dialami bayi saat baru lahir. Salah satunya adalah kelainan kromosom trisomi 13.
Moms, kita sering menjumpai kelainan yang dialami bayi saat baru lahir. Salah satunya adalah kelainan kromosom trisomi 13. Kelainan ini dapat dikenali dari beberapa ciri salah satunya adalah adanya kelainan fisik.
Moms, trisomi 13 disebut juga sindrom Patau merupakan kelainan genetik serius yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 pada sebagian atau seluruh sel tubuh.
Dalam kondisi normal, janin akan memiliki 23 pasang kromosom, yakni pembawa genetik yang diturunkan dari orang tua. Sementara pada trisomi 13, penderitanya akan memiliki lebih banyak salinan kromosom 13 yang harusnya hanya ada sepasang.
trisomi 13 bukan merupakan penyakit turunan keluarga. Tetapi disebabkan oleh kelainan genetik saat proses pembuahan, yaitu proses menyatunya sel sperma dan sel telur untuk membentuk bakal janin.
Kelainan tersebut menyebabkan adanya salinan ekstra dari kromosom 13. Selain akibat kelainan genetik, adanya tambahan salinan pada kromosom 13 juga bisa terjadi akibat menempelnya kromosom 13 pada kromosom lain (translocation trisomy 13).
Selain itu, faktor yang juga dapat meningkatkan resiko trisomi 13 adalah usia ibu saat hamil. Semakin tinggi usia ibu saat hamil maka semakin tinggi pula resiko bayi mengalami kelainan genetik termasuk trisomi 13.
Moms, bayi yang menderita trisomi 13 bisa memiliki banyak gangguan kesehatan yang serius dan terjadi komplikasi.
Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat menderita trisomi 13 adalah.
- Penyakit jantung bawaan
- Gagal jantung
- Gangguan penglihatan
- Gangguan sistem saraf
- Gangguan ginjal
- Gangguan pendengaran dan tuli
- Gangguan intelektual
- Hipertensi
- Gangguan pertumbuhan
- Kesulitan makan
- Kesulitan bernapas hingga henti napas atau apnea
- Kejang
- Pneumonia.
Moms, saat bayi baru lahir penderita trisomi 13 dapat segera ketahuan dengan melihat beberapa gejala fisik seperti yang dilansi dari Alodokter sebagai berikut:
- Ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal
- Gangguan pertumbuhan mata/ukuran mata kecil (microphtalmia)
- Letak telinga yang rendah dari normal
- Ukuran rahang bawah yang kecil (micrognatia)
- Bibir sumbing
- Jumlah jari kaki atau tangan yang lebih dari normal, dengan susunan jari yang tidak normal pula
- Kekuatan otot yang lemah
- Hernia umbilikal atau inguinal
- Gangguan otak atau saraf tulang belakang
Dengan berbagai gangguan kesehatan seperti itu, maka bayi penderita trisomi 13 yang dapat bertahan hidup lebih dari setahu hanya 10%.
Sisanya? Bayi-bayi mungil tersebut tak mampu bertahan dan harus menyerah dalam waktu beberapa minggu bahkan beberapa hari saja setelah lahir.
Sebab hingga kini belum ada obat untuk menyembuhkan penderita trisomi 13. Dokter yang melakukan pengobatan hanya bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanan yang dialami bayi, sekaligus memastikan agar bayi mendapatkan asupan nutrisi yang cukup.
Selain itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi. Penanganan untuk mengobati trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi, tergantung pada gejala dan tingkat keparahan kondisi.
Sebenarnya Moms, kelainan trisomi 13 dapat diketahui saat hamil. Pemeriksaan melalui USG dapat menjadi alat bantu awal untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom.
Dengan demikian orangtua lebih siap menerima kelahiran bayi yang menderita trisomi 13 serta merencanakan penanganan sesuai dengan arahan dokter.
